Cos’è la tetralogia di Fallot?

La tetralogia di Fallot è la più comune cardiopatia congenita, cioè presente al momento della nascita, ed altera il normale flusso di sangue che attraversa il corpo umano. 

Negli anni è stata anche identificata come “malattia del bambino blu” o “morbo blu”.

Entrambe le definizioni fanno riferimento ai segni riscontrabili nel bambino in presenza di tale patologia: il colore blu delle labbra e delle estremità delle dita, dei lobi delle orecchie e della punta del naso. 

Negli anni si è contrapposto al termine “Fallot blu”, quello di “Fallot rosa” per definire i pazienti che pur avendo questa patologia, non presentavano i segni descritti precedentemente.

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita costituita da diverse malformazioni cardiache. In questo caso se ne identificano quattro da cui il termine tetralogia.

Vediamo quali sono le anomalie anatomiche del cuore responsabili della cianosi:

  • difetto interventricolare o DIV ( infundibolare da malallineamento del setto);
  • stenosi sottovalvolare e talvolta valvolare polmonare;
  • aorta definita a cavaliere ossia malallineamento dell’aorta rispetto al ventricolo sinistro;
  • ipertrofia ventricolare destra (ispessimento delle pareti cardiache del ventricolo destro).

Non raramente possono essere presenti difetti cardiaci supplementari, come DIA o difetto interatriale (70% dei casi).

Cosa determina la tetralogia di Fallot?

Nelle stenosi o restringimenti lievi dell’arteria polmonare, lo shunt ossia il flusso di sangue che si crea attraverso il difetto interventricolare, è in genere direzionato da sinistra verso destra.  

Se ciò avviene, come nella maggior parte dei casi, la quantità di ossigeno del sangue detta saturazione arteriosa di O2 è pressoché normale e la cianosi non compare (“Fallot rosa”).

Nel caso in cui il restringimento dell’arteria polmonare è importante, ciò determina un aumento delle pressioni nelle arterie che partono dal cuore ai polmoni; pertanto, lo shunt o flusso che si genera attraverso il DIV è da destra a sinistra, determinando un mescolamento di sangue venoso o poco ossigenato con il sangue arterioso che spiega l’importante livello di cianosi.

Quali sono i sintomi più preoccupanti?

La caratteristica saliente è la cianosi, ovvero la colorazione bluastra della pelle e delle mucose, dovuta ad emoglobina non ossigenata cioè l’emoglobina che trasporta poco ossigeno ai tessuti periferici. Si manifesta soprattutto alle estremità  come avviene per i polpastrelli delle dita, lobi delle orecchie, punta del naso, lingua e labbra.  

Le crisi asfittiche, date dalla scarsa ossigenazione del sangue, sono scatenate dal pianto e dalla suzione. Il bambino affetto da questa patologia tende a mangiare poco, si affatica rapidamente e pertanto non cresce secondo i normali percentili di crescita. 

 

Diagnosi della Tetralogia di Fallot

Il pediatra o il cardiologo cercheranno la presenza di soffi rudi ed eiettivi soprattutto facenti riferimento al restringimento dell’arteria polmonare. 

Elettrocardiogramma o ECG: non mostra nessun elemento utile alla diagnosi, eccezion fatta di una lieve ipertrofia ventricolare destra (alti voltaggi QRS in V1 e possibile asseQRS spostato a destra).

RX torace: mostra il classico reperto di “cuore a scarpa”, ossia un’ombra cardiaca anomala, ristretta in alto e slargata in basso. 

L’ecocardiocolorDoppler è la metodica principe per la diagnosi di tetralogia di Fallot che permette di definire l’anatomia di tutti i difetti che caratterizzano la sindrome. 

Attraverso questo esame infatti, si analizza l’anatomia del setto alla ricerca del DIV, della forma del setto infundibolare e della conformazione dell’arteria polmonare. 

Trattamento medico e chirurgico della Tetralogia di Fallot

Nelle forme con cianosi alla nascita e grave ostruzione all’efflusso ventricolare destro,in attesa che il bambino raggiunga il giusto peso e le giuste condizioni per affrontare l’intervento chirurgico (più o meno ad un anno di vita), sono utili la terapia medica con l’infusione di prostaglandine PGE1 e PGE2 per impedire la chiusura del dotto di Botallo e preservare una certa quantità di flusso ai polmoni. 

Nei casi più gravi invece, è possibile una terapia bridge o ponte che consiste nel confezionare uno shunt o comunicazione tra il circolo sistemico (sangue ossigenato) ed il circolo polmonare (sangue non ossigenato) in grado di assicurare un adeguato flusso polmonare. 

La tetralogia di Fallot richiede, forzatamente, l’intervento chirurgico che si esegue di norma poco prima dell’anno di vita, con un peso corporeo di almeno 7‐8 kg. 

Le complicanze dell’intervento sono ormai limitate dall’esperienza che le scuole di cardiochirurgia pediatrica hanno fatto nel corso degli ultimi decenni.

Le nuove tecniche ed i nuovi materiali rendono la procedura sicura nel suo complesso. Rare complicanze sono le ventricolari, l’insufficienza polmonare residua e la mancata chiusura del difetto interventricolare o DIV. 

Prognosi e decorso

Quando non trattata, la tetralogia di Fallot, può determinare un quadro cardiologico serio. La storia naturale dei Fallot ha infatti, visto peggiorare il grado di ostruzione all’efflusso ventricolare destro, soprattutto per il presentarsi di numerosi episodi asfittici. 

Questi, come già detto, costituiscono emergenze mediche in quanto possono portare, seppur raramente, al decesso del paziente. 

La sopravvivenza è notevolmente migliorata negli ultimi decenni, grazie alla diagnosi precoce, alla chirurgia riparativa e alle terapie mediche adottate.

 

Contatta l’esperto in merito a questo argomento.

 

Dott. Augusto Esposito
Cardiologo

Dipartimento Cardiotoracico – U.O.C. Cardiologia diagnostica ed interventistica.                          Ospedale del Cuore – G.Pasquinucci.                                                                                                          Massa (Toscana).                                                                                                                                Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali
CCMR Regione Campania
AORN Monaldi Napoli.