Difetto interventricolare: definiamolo

Il difetto del setto interventricolare (DIV) consiste in un’anomala comunicazione a livello del setto interventricolare, la parete che separa le due principali camere cardiache del cuore: i ventricoli destro e sinistro.

I due ventricoli sono delle pompe muscolari che funzionano in parallelo: il ventricolo sinistro pompa sangue arterioso ossigenato a tutti gli organi e tessuti del corpo (attraverso la circolazione arteriosa sistemica), mentre il sangue venoso refluo (povero di ossigeno e ricco di anidride carbonica) ritorna dagli organi e tessuti al ventricolo destro, dove viene pompato ai polmoni per essere nuovamente rifornito di ossigeno.

Normalmente il setto interventricolare non presenta soluzioni di continuità (ovvero è assolutamente integro), separando completamente il sangue arterioso ossigenato, che scorre nel ventricolo sinistro, da quello deossigenato, che circola nel ventricolo destro.

Nel DIV invece c’è un passaggio anomalo di sangue attraverso l’apertura in questa parete (shunt): in genere la direzione è da sinistra verso destra perché il ventricolo sinistro ha una pressione maggiore rispetto al destro. Il flusso di sangue anomalo attraverso tale comunicazione provoca dunque un aumento del flusso di sangue ai polmoni.

Rappresenta la seconda cardiopatia congenita più diffusa al mondo, dopo l’aorta bicuspide, rappresentando circa il 40% di tutti i difetti cardiaci congeniti. Può essere presente come anomalia isolata, ma spesso è associata ad altre alterazioni congenite complesse (tetralogia di Fallot, trasposizione dei grossi vasi, canale atrio-ventricolare, ventricolo destro a doppia uscita, ecc.).

Il DIV può verificarsi in parti diverse del setto:

  • centrale/perimembranoso
  • tratto d’afflusso (inlet)
  • muscolare
  • efflusso (outlet).

Difetti muscolari e perimembranosi di piccole dimensioni possono chiudersi spontaneamente nei primi anni di vita. Difetti ampi richiedono quasi sempre la correzione chirurgica, generalmente nel primo anno di vita.

 

Sintomi: quando allarmarsi e come riconoscerli

Clinicamente, la presenza e severità dei sintomi associati al DIV dipende dalle dimensioni, dalla localizzazione e dal numero degli stessi. Nei lattanti, difetti ampi con un notevole passaggio (shunt) di flusso sinistro-destro possono determinare scompenso cardiaco con difficoltà respiratoria, respiro affannoso (dispnea), fatica e sudorazione eccessiva soprattutto durante le poppate, inappetenza, irritabilità, scarso accrescimento e maggiore suscettibilità allo sviluppo di infezioni respiratorie.

Il bambino si affatica molto durante la suzione e spesso non riesce a terminare la poppata perché si addormenta sfinito. Con la crescita, in fase tardiva, nei pazienti non trattati, ampi DIV possono determinare aumento delle resistenze vascolari polmonari con inversione dello shunt in direzione destra verso sinistra con comparsa di ipossia e cianosi (colorazione bluastra della cute e delle muscose per inadeguata ossigenazione del sangue).

Difetti interventricolari di piccole dimensioni invece sono generalmente ben tollerati e non creano problemi.

 

Diagnosi

Alla visita il pediatra ascolta un soffio cardiaco olosistolico irradiato a sbarra nel torace generato dalla turbolenza del flusso di sangue attraverso il passaggio anomalo. La diagnosi è suggerita dalla presenza dei sintomi sopra riportati.

L’elettrocardiogramma può contribuire ad avvalorare l’ipotesi di un difetto interventricolare suggerendo l’ingrandimento delle camere cardiache.

Il sospetto clinico viene confermato dall’ecocardiografia con color-Doppler che rappresenta l’esame principale per la diagnosi. Questo esame risulta essenziale per pianificare l’eventuale successiva correzione chirurgica, poiché permette di quantificare la severità del difetto, di valutare la possibile compromissione emodinamica provocata dal DIV e di verificare la presenza di altri difetti associati.

 

Terapia

Nei bimbi con sintomi di scompenso cardiaco è utile la terapia diuretica che, riducendo il volume di fluidi in eccesso nei polmoni, determina un miglioramento della dispnea e della fatica associata all’alimentazione. In aggiunta, gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) sono farmaci eventualmente utilizzabili per ridurre il sovraccarico cardiaco.

Per contrastare l’aumentata richiesta energetica associata alla cardiopatia e favorire la crescita, anche per migliorare la riuscita chirurgica, è utile un apporto calorico maggiore tramite supplementi energetici e in alcuni casi alimentazione tramite sondino naso-gastrico per ridurre il lavoro ed il dispendio energetico del bimbo.

In caso di persistenza dei sintomi o di arresto della crescita a dispetto della terapia, si opta per la correzione chirurgica con un rischio di mortalità molto basso.

In bambini molto piccoli, con rischio operatorio più alto, si può optare in casi selezionati per intervento palliativo di bendaggio polmonare che riduce l’iperafflusso polmonare prima dell’intervento di correzione definitiva.

La correzione definitiva consiste nella chiusura del difetto applicando una toppa (patch) di pericardico (la membrana che riveste il cuore) o materiale sintetico come Dacron o Teflon. Difetti più piccoli possono essere chiusi con una semplice sutura.

In casi selezionati, specialmente nei difetti muscolari medio-apicali o in caso di difetti residui dopo correzione chirurgica, il trattamento può essere effettuato per via percutanea mini-invasiva in sala di emodinamica tramite impianto di device via catetere dopo gli 8 kg di peso corporeo e se il DIV non è troppo ampio.

Dopo l’intervento correttivo, i bimbi presentano una sopravvivenza a lungo termine eccellente, paragonabile alla popolazione generale.

Difetti piccoli possono invece chiudersi spontaneamente entro i primi anni di vita, ma anche se restano aperti non necessitano di trattamento perché non determinano problemi.

 

Decorso clinico e controlli ambulatoriali

Se non trattato, il DIV di grado severo determina dilatazione delle camere cardiache sinistre del cuore (causata della quantità supplementare di sangue da gestire), che a lungo andare può portare allo scompenso cardiaco e all’insorgenza di aritmie, con importanti conseguenze sulla qualità della vita e sulla mortalità. Nel corso del tempo il DIV può determinare cambiamenti nella circolazione polmonare, con aumento delle resistenze vascolari polmonari, fino a cambiamenti irreversibili nei vasi polmonari (Sindrome di Eisenmenger) e comparsa di ipossia e cianosi.

I pazienti con piccoli difetti interventricolari (restrittivi) che non si sono chiusi spontaneamente nell’infanzia devono eseguire comunque controlli cardiologici periodici e impegnarsi in un’attenta igiene orale: infatti, piccoli difetti possono predisporre ad infezioni cardiache (endocarditi). In alcuni rari casi, anche difetti piccoli perimembranosi possono successivamente determinare ispessimento di alcune zone del cuore (compromettendo l’efflusso nei vasi) o associarsi a degenerazione della valvola aortica: tali situazioni possono dunque necessitare nel tempo di un intervento chirurgico riparativo.

Pazienti operati devono eseguire controlli cardiologici successivi, perché, seppure raramente, possono manifestarsi complicanze tardive come disfunzione cardiaca, insufficienza della valvola aortica, aritmie o blocchi cardiaci. La maggior parte di essi hanno una qualità di vita ottima e possono praticare anche lo sport agonistico dopo idoneità.

 

Domande frequenti


I pazienti con DIV possono praticare sport?

Una volta che il difetto si chiude spontaneamente o chirurgicamente nei tempi opportuni, il bambino può condurre una vita normale, senza alcuna restrizione dell’attività fisica.

Nei pazienti in cui la chiusura è avvenuta in epoca tardiva, si eseguono esami funzionali periodici per determinare l’idoneità allo sport. L’attività sportiva è controindicata nei pazienti con difetti ampi non corretti, DIV con ipertensione polmonare e/o sindrome di Eisenmenger.

È chiaramente consigliato consultare il cardiologo per indicazioni specifiche prima di iniziare l’attività sportiva.

 

È possibile la gravidanza per le donne con DIV?

Le pazienti con difetti del setto interventricolare di dimensioni piccole e quelle in cui è stata praticata la chiusura chirurgica non hanno alcuna controindicazione.

Nelle donne con difetto ampio in cui purtroppo non è stato diagnosticato il difetto nell’infanzia, e compromissione dei vasi del polmone (come nella sindrome di Eisenmenger), è sconsigliata la gravidanza, in quanto espone a rischi molto seri.

Il tasso di ricorrenza di cardiopatia congenita nel feto è stato stimato tra il 6% e il 10%.

 

Per il DIV è necessaria la profilassi antibiotica?

La profilassi antibiotica è raccomandata – per evitare infezioni cardiache (endocarditi) qualora ci si debba sottoporre ad interventi chirurgici e/o procedure odontoiatriche – nei seguenti due casi:

  • pazienti con storia di pregressa endocardite infettiva
  • pazienti sottoposti a riparazione percutanea o chirurgica con materiale protesico (solo per sei mesi dopo l’intervento oppure per tutta la vita se vi è evidenza di uno shunt residuo).

Nei bambini cardiopatici si raccomanda sempre un’attenta igiene orale e controlli periodici dal dentista.

 

Contatta l’esperto in merito a questo argomento.

 

Dott.ssa Marina De Marco
Cardiologo Pediatra

UOC Cardiologia ed UTIC pediatrica
Università degli studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
AORN dei Colli Ospedale Monaldi
Napoli