Cosa è la stenosi aortica congenita?

La stenosi aortica congenita è una patologia caratterizzata da un’ostruzione al passaggio di sangue dal ventricolo sinistro a tutti gli organi, in quella che definiamo circolazione sistemica.

Esistono forme diverse di stenosi aortica congenita?

Tale ostruzione può essere localizzata a livello della valvola aortica (stenosi valvolare aortica), a livello sottovalvolare (stenosi sottovalvolare) o sopra la valvola aortica (stenosi sopravalvolare).

La forma più frequente è quella valvolare, in cui vi è una riduzione della capacità di apertura della valvola. Nella maggior parte dei casi è dovuta ad una malformazione congenita, la cui forma principale è caratterizzata dall’assenza o dalla fusione di uno dei tre lembi (cuspidi), come nel soggetto normale, configurando spesso una valvola a due lembi o valvola aortica bicuspide. Questa malformazione, con o senza stenosi, è presente in più del 2% della popolazione generale.

Meno frequentemente la stenosi può essere sottovalvolare per presenza di una membrana fibrosa o fibromuscolare. A volte prevale la componente muscolare e si forma un tunnel sottoaortico. Talora la stenosi può essere sopravalvolare. E’ di solito presente in bambini che hanno una sindrome genetica, chiamata sindrome di Williams, che è associata ad alterazioni del metabolismo della vitamina D, con ipercalcemia, ritardo mentale, iperacusia, stenosi dei rami polmonari.

L’ ostruzione al passaggio di sangue attraverso l’aorta causa un ispessimento delle pareti del ventricolo sinistro (ipertrofia) come compenso dell’aumento delle pressioni da vincere per garantire una efficace perfusione sistemica.

Stenosi aortica congenita e le diverse fasi di crescita 

Bisogna distinguere le forme neonatali da quelle dei bambini più grandi o degli adolescenti.

Stenosi aortica neonatale

Talvolta la malformazione valvolare può essere grave già alla nascita e, quindi, i neonati già nelle prime ore di vita necessitano di ricovero in ambiente ospedaliero specializzato. I neonati, in questi casi, appaiono irritabili, con inefficace assunzione di cibo, sudorazione durante la suzione, respirazione difficoltosa, e spesso presentano una frequenza cardiaca elevata.

Nelle forme critiche neonatali, per mantenere un adeguato flusso verso gli organi periferici, è necessario mantenere pervio il dotto arterioso di Botallo (vaso che collega l’arteria polmonare all’aorta), mediante l’infusione endovenosa di prostaglandine, in modo da garantire il flusso verso la periferia dalla circolazione polmonare.

Stenosi aortica in età pediatrica

Nella maggior parte dei casi però i bambini rimangono asintomatici a lungo, soprattutto quando il restringimento è lieve. Con il tempo può peggiorare il grado di stenosi e possono comparire i sintomi:  affaticamento, dolore toracico, respiro affannoso, palpitazioni, svenimento durante l’attività sportiva. Negli adolescenti in caso di stenosi valvolare severa può verificarsi una morte cardiaca improvvisa per ridotto apporto di sangue al muscolo cardiaco.

Come si giunge ad una corretta diagnosi?

La diagnosi si sospetta per il riscontro durante una visita di soffio cardiaco, cioè di un suono creato dal flusso turbolento di sangue attraverso la valvola ristretta.

L’Ecocardiogramma color Doppler consente di fare la diagnosi poiché dà informazioni sia sull’anatomia e quindi morfologia della valvola (numero delle cuspidi ed eventuale loro ispessimento), sia sulla funzione (valuta se la valvola funziona normalmente,  il grado di stenosi ed eventualmente se c’è anche un’insufficienza valvolare). Con il Doppler si ottengono valori della velocità del sangue attraverso la valvola e, quindi, il gradiente, che consente di valutare il grado di ostruzione (lieve, moderata, severa). Inoltre, l’ecocardiografia Doppler fornisce informazioni aggiuntive, quali le dimensioni dello spessore del ventricolo (se c’è o meno ipertrofia) e le dimensioni dell’aorta ascendente (cioè il tratto iniziale del vaso dopo la valvola), che a volte si dilata.

L’elettrocardiogramma (ECG) può essere normale se la stenosi non è severa, viceversa può mostrare i segni dell’ ipertrofia ventricolare. Nei bambini più grandi e negli adolescenti bisogna valutare, soprattutto nelle forme non lievi, il rischio di aritmie, applicando l’ECG Holter delle 24 ore.

Il test da sforzo serve a valutare durante lo sforzo se compaiono sintomi, se insorgono aritmie o modifiche dell’elettrocardiogramma, che possano indicare sofferenza del cuore.

Terapie e prospettive per il futuro dei piccoli 

Nelle forme neonatali critiche (quando ci sono i segni ed i sintomi di stenosi valvolare severa), si ricorre al cateterismo cardiaco, che fornisce informazioni sul grado del restringimento, ma soprattutto consente di intervenire (valvuloplastica percutanea). Attraverso una puntura dall’arteria periferica, per via percutanea, si introduce un catetere alla cui estremità c’è un palloncino che serve ad allargare la valvola irrigidita e ristretta. Si esegue in sala di emodinamica, in anestesia generale. Di solito tale procedura riduce il grado di stenosi, ma può determinare la comparsa di  un’insufficienza.

A volte, soprattutto nei bambini di età maggiore, può essere, invece, necessario un intervento chirurgico, soprattutto quando la valvola è molto piccola e se, oltre ad essere stenotica, è anche insufficiente (cioè la valvola perde e si ha ritorno all’indietro di sangue) e se ci sono altre cardiopatie congenite associate che richiedono l’intervento. Il tipo d’intervento dipende molto dalla morfologia della valvola e dall’età del bambino. Quando possibile è preferibile riparare la valvola (valvuloplastica). Nei bambini più grandi, se non è possibile correggerla, la valvola può essere sostituita con una valvola artificiale oppure con la valvola polmonare del bambino, se normofunzionante (intervento di Ross). Se viene applicata una valvola artificiale meccanica sarà necessario effettuare una terapia anticoagulante per tutta la vita con un farmaco che si assume per via orale (warfarin), che serve ad evitare che si formino dei coaguli e dei trombi sopra la valvola. E’ poi necessario, effettuare una profilassi dell’endocardite infettiva prima di procedure odontoiatriche e di interventi invasivi e chirurgici, cioè assumere terapia antibiotica per prevenire le infezioni della valvola, definite endocarditi.

 

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Dott. ssa Roberta Ancona
Cardiologo Pediatra

UOC Cardiologia ed UTIC pediatrica
Università degli studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
AORN dei Colli Ospedale Monaldi
Napoli